Turkish Abstract Abstract PDF Similar Articles Mail to Author

¹Doç. Dr., Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları, Ankara - TÜRKİYE
²Uz. Dr., Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları, Ankara - TÜRKİYE
³Doç. Dr., Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Genetik Bilim Dalı, Ankara - TÜRKİYE
⁴Asist. Dr., Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları, Ankara - TÜRKİYE
⁵Prof. Dr., Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Genetik Bilim Dalı, Ankara - TÜRKİYE Bu olgu sunumunda amaç, Noonan sendromundaki önemli göz bulgularını tanımlamak ve tartışmaktır. Noonan sendromu tanısıyla takip edilen iki hastanın detaylı oftalmolojik muayeneleri yapılmıştır. Bulgular ayrıntılı olarak tartışılmıştır. Ön plana çıkan göz bulguları ilk olguda astigmatizma ve ambliyopi ile birlikte yüksek çukurluk/disk oranı iken ikinci olguda optik sinir başı kolobomatöz değişikliği ve miyelinli sinir lifi dir. Noonan sendromu RASopatiler olarak da adlandırılan nöro-kardiyo-fasiyo-kutanöz sendromlar arasında yer almaktadır. Noonan sendromunda görülen göz bulguları özellikli olabilmektedir ve özellikle optik sinir başı değişiklikleri ileri araştırma yapmayı gerektirebilmektedir. Keywords : Çukur/disk oranı, glokom, kolobom, myelinli sinir lifi , Noonan sendromu