Turkish Abstract Abstract PDF Similar Articles Mail to Author

¹Uz. Dr., Antalya Atatürk Devlet Hastanesi, Göz Hastalıkları Bölümü, Antalya, Türkiye
²Uz. Dr., Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, Antalya, Türkiye Erken çocukluk döneminde tedaviye dirençli nöbetlerle kendini gösteren, nadir ve ölümcül bir metabolik hastalık olan Molibden Kofaktör Eksikliği tanısında göz muayenesinin önemini vurgulamak istedik. Bu çok nadir görülen vaka, lens dislokasyonu ile beraber tedaviye dirençli nöbeti olan çocuklarda erken tanı ve tedaviye olanak sağlaması için, az bilinen bir hastalık olan Molibden Kofaktör Eksikliği?nin hatırlatılması ve tartışılması açısından önem arz etmektedir. Bu hastalarda, uygun diyetle ve tedavi ile en azından nörodejeneratif bozuklukların ilerleyişi durdurulabileceğinden ve dirençli nöbetler kesilebileceğinden erken tanı oldukça önemlidir. Keywords : Molibden Kofaktör, Lens Dislokasyonu, Ektopia Lentis